Как берут кровь из вены у грудничка на билирубин

После рождения ребенка его обследуются, чтобы оценить его состояние здоровья. Обязательным анализом является анализ крови. Эта процедура проводится неоднократно. Ее повторяют несколько раз в возрасте до года, чтобы вовремя заметить врожденные патологии и нарушения в работе внутренних органов.

Для родителей эта процедура является тревожной. У грудничков не выражены вены, поэтому брать кровь приходится из различных частей тела. Но для малыша забор крови абсолютно безопасен.

ОАК – это самый распространенный лабораторный анализ

Этот вид анализа крови является самым распространенным. Его сдают часто в течение жизни. Его особенностью является тот факт, что подготовка вообще не требуется. У ребенка ОАК сдается в любом момент, но желательно не сразу после еды. Этот анализ может быть экстренным в том случае, если человек попадает в больницу и требуется обследование.

Существует несколько способов, как берут кровь у новорожденного. Мам не должно повергать в панику, что кровь будет браться не из вены на сгибе локтя, а из вены на голове, на тыльной стороне ладони, предплечье, на ножных икрах. Взять кровь традиционным способом на сгибе локтя можно после 3-4 месяцев, когда венки на этих местах станут более выраженными.

Обычно маму просят выйти, поскольку при заборе крови из головы у нее может начаться паника. Ей кажется, что младенцу больно или это может нанести ему вред. Паника мамы мешает медперсоналу. Однако ее опасения беспочвенны: эта процедура совершенно безопасна. Игла вводится в поверхностные венки.

Для общего анализа крови нужна капиллярная кровь, которую берут из 4-го пальца левой руки.

Общий анализ крови включает в себя большое количество показателей. Среди них:

  • Гемоглобин. Этот белок отвечает на насыщение клеток кислородом. Сразу после рождения показатели могут быть выше нормы, но к месяцу жизни опускаются до 115-175 г/л. С полугода норма стандартная – 110-135 г/л.
  • Эритроциты. Красные клетки крови выполняют множество функций: отвечают за транспортировку кислорода, питательных веществ, лекарств. В 1 день после рождения их количество довольно велико, к месяцу норма составляет 3,8-5,6*1012/л.
  • Лейкоциты. Эти клетки отвечают за иммунитет. Как известно, их повышение говорит о наличии воспалительного процесса в организме, а недостаток – о слабой иммунной системе. Общее число лейкоцитов всех разновидностей к месяцу жизни должно составлять 6,5-13,5*109/л.
  • Тромбоциты. Недостаток тромбоцитов наблюдается у недоношенных детей и при заболеваниях крови. Норма этого показателя в месяц составляет 180-400*109/л.

Среди других показателей ОАК СОЭ, лейкоцитарная формула, тромбокрит. На основании результата этого анализа врач может заподозрить у ребенка аллергию, воспаление или другое отклонение, которое требует более подробного обследования. Педиатр с помощью ОАК оценивает состояние иммунной системы ребенка: первое изменение лейкоцитарной формулы должно наблюдаться в недельном возрасте.

Биохимический анализ крови позволяет оценить работу внутренних органов

Этот анализ крови обладает высокой информативностью и используется для определения различных заболеваний. Его назначают как при подозрении на патологию, так и для профилактики. Этот анализ желательно брать натощак с утра. Если ребенок новорожденный и ест по времени, нужно дождаться самого большого перерыва между кормлениями.

Биохимический анализ крови позволяет определить причину желтухи у новорожденных, выявить наследственные заболевания, оценить метаболизм ребенка. Как и ОАК, биохимический анализ крови сдается несколько раз.

Кровь берется тем же способом — из вены. Если ребенку нет месяца, мама может не присутствовать во время процедуры. Однако более старшие дети, в полгода, год, начинают нервничать, поэтому родителям нужно держать ребенка и по возможности отвлекать. Если кровь берется из сгиба локтя, руку необходимо надежно зафиксировать.

Основными показателями биохимического анализа крови являются:

  • Альбумин. Норма альбумина с возрастом у ребенка меняется несильно. У новорожденных она составляет 30-45 г/л. Особенно важно понижение нормы этого белка, поскольку оно указывает на различные отклонения, кровотечения, поражения почек или печени, длительное голодание и недостаток питательных веществ.
  • Билирубин. Билирубин образуется при распаде глюкозы в печени. Это вещество токсично, поэтому выводится из организма. Повышение уровня билирубина приводит к желтухе. У новорожденного норма билирубина составляет 17-68 мкмоль/л. Затем верхняя граница снижается.
  • Мочевина. Мочевина является продуктов распада белка. Она присутствует в крови, но постепенно выводится в течения дня. Нормой мочевины у новорожденного ребенка является 2,5-4,5 ммоль/л. Повышение уровня мочевины может указывать на проблемы почками или органами ЖКТ.

В список показателей входят также глюкоза, печеночные пробы, креатинин, общий белок и т.д.

Больше информации об общем анализе крови можно узнать из видео:

Когда и какие исследования проводят детям? Анализы ребенка до месяца до года

Зачем ребеночку сдавать анализы? Означают ли анализы новорожденных, что что-то идет не так? Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Какие и зачем анализы вообще нужно сдавать малышу? Есть ли в них необходимость и, как и когда нужно сдавать первые анализы ребенка?

ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА: КАКИЕ, КАК, ЗАЧЕМ?

Неотъемлемой частью медицинского обследования является лабораторная диагностика. Причины, по которым назначают анализы детей, разнообразны: уточнение диагноза, сбор информации об общем состоянии здоровья, профилактика инфекционных заболеваний у детей. Во-первых, предупредить болезнь всегда легче, чем лечить ее потом. Во-вторых, лечение многих заболеваний напрямую зависит от своевременности диагностики. А достоверность результатов исследовательских проб, зависит во многом от умения родителей правильно собрать материал. Поэтому, давайте выясним какие и когда анализы малыша необходимо проводить, как это правильно делать?

ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В РОДДОМЕ

Первые анализы новорожденных берут еще в родильном зале, буквально на первых секундах жизни. По капельке крови, взятой из пуповины, врачи определяют группу крови малыша. На 3-4 день рождения проводят анализ крови в роддоме из пяточки, так называемый неонатальный скрининг, который позволяет выявить такие наследственные, врожденные заболевания, как гипотиреоз (снижение в организме ребенка функции щитовидной железы) и фенилкетонурию (нарушение обмена веществ). Кровь, взятую у малыша, наносят на специальный тест-бланк, направляемый впоследствии в лабораторию на исследование. О результатах такого анализа ребенка в роддоме извещают, только при обнаружении в крови маркера заболевания в течение 1 месяца. На всякий случай у всех малышей, которые родились у мамочек с отрицательным резус-фактором крови, берут при рождении анализ крови в роддоме из пуповины, в целях предупреждения гемолитической болезни новорожденных и других заболеваний. Иногда приходится брать анализ крови в роддоме из пальчика или даже из вены, но это в случае необходимости. Виной тому, желтушка новорожденных. Специалисты таким путем с большой точностью определяют, какая именно форма заболевания у ребенка. Нормальная, то есть физиологическая желтушка – довольно распространенное явление, в общем, ничем не угрожающее ребенку. Если у новорожденного желтуха оказывается ярко выраженной, и вызывает серьезные опасения у врачей, то приходится делать анализы ребенка в роддоме, забирая кровь из вены. Такие анализы новорожденных позволяют определить содержание и форму билирубина в крови и понять, насколько сложившаяся ситуация в действительности опасна.

АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 МЕСЯЦ

Если анализы новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию, сделанные еще в роддоме, дали положительный результат, после выписки из роддома вам сообщат о необходимости пройти дополнительные обследования, анализы ребенка в 1 месяц, и если потребуется, соответствующее лечение. Поскольку скрининг-тест, — это все же ориентировочный анализ, то, после получения информации о положительных результатах теста, врач-педиатр назначает более глубокое обследование малышу с подозрением на гипотиреоз, в частности: консультацию эндокринолога, дополнительные исследования абсолютно всех гормонов щитовидки, рентгенологическое исследование щитовидной железы, УЗИ щитовидки. При подозрении у малыша на фенилкетонурию, после выписки из роддома делают дополнительные специальные анализы новорожденных, которые включают более точные методы выявления и определения количества аминокислоты фенилаланин и ее производных. Для этого проводят исследования, делая тесты крови и анализы мочи ребенка.

АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА ДО 1 ГОДА И АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 ГОД

Если состояние здоровья малыша не вызывает каких-либо опасений ни у мамы, ни у врача, который производит патронаж, то следующие анализы новорожденных назначают только в 3 месяца, перед проведением профилактических прививок, для чего берут у новорожденного общий анализ крови и мочи.

Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Подобные анализы детей необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, не пропустить развитие заболевания и противопоказаний к вакцинации. Берут у новорожденного общий анализ крови из безымянного пальца. Для этого крайнюю фалангу протирают, смоченным в спирте ватным тампоном, и делают прокол кожи одноразовым скарификатором. Результаты анализа позволят оценить уровень гемоглобина, лейкоцитов, эритроцитов и прочих факторов крови. Не следует пугаться, когда обнаружите, что показатели отличаются от «нормы», которая указанна на стандартном бланке. Дело в том, что состав крови новорожденного малыша качественно отличается от состава крови грудного ребеночка, а та, в свою очередь, отлична от крови деток постарше.

Клинические анализы мочи ребенка Общие анализы мочи ребенка исследуют по утренней моче, собранной в чистую сухую посуду с крышкой. Для проведения анализа потребуется минимум количество – 15-25 мл утренней мочи. Срок доставки материала исследования – не дольше 1,5 часов. Если длительное время хранить мочу, то разлагаются форменные элементы, она мутнеет и реакция изменяется а, следовательно, результаты искажаются и считать их достоверными нельзя. Необходимость сдачи данного «рутинного» анализа мочи ребенка многих родителей ставит в тупик. В особенности родителей маленьких девочек. Поскольку собрать материал грудного ребеночка, не знакомого еще с горшком, не так-то просто. Вдвойне сложнее не пропустить первую утреннюю порцию мочи.

Запомните несколько важных правил, и строго им следуйте:

1. Не нужно откладывать на «завтра» сбор анализов, особенно продолжать в этом же духе еще нескольких недель кряду.

2. Не игнорируйте диеты малыша за 2-3 суток до сбора анализов.

3. Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» результаты анализов – сверять их с показателями, что отпечатаны в бланках неправильно, потому как у каждого ребенка в разном возрасте свои показатели.

Как правильно собрать мочу для анализа?

«Выжать пеленку или памперс» К сожалению, популярный способ, но совершенно не годный. В качестве наполнителя одноразовых подгузников используется гель, впитывающий влагу, а значит, даже если и что-то отжать удастся, это что-то и будет гелем, а ни как не мочой на анализ. Также бессмысленно отжимать пеленку. Моча, которая прошла подобный фильтр, часть своих свойств утрачивает, как минимум.

«Перелить из горошка» Вариант, не из лучших. Если горшок у вас алюминиевый, то его, как минимум, необходимо перед сбором анализа мочи ребенка прокипятить. С пластмассовым горшком вообще беда, его не поможет очистить даже «туалетный утенок». Собранная моча, таким образом, даже в отлично отмытый горшок, покажет выше нормы количество лейкоцитов, а бактериальный посев и вовсе может повергнуть в шок.

«Приспособить баночку из-под детского питания, ловить момент и подставлять» Уже лучше. Но все зависит от ловкости родителей и сговорчивости крохи. Баночку с крышкой необходимо подготовить еще с вечера: помойте, обдайте кипятком и высушите ее. Сразу по пробуждению, подмойте ребеночка. Удобнее всего процедуру сбора мочи проводить в ванной. Стимулировать к мочеиспусканию может даже шум льющейся воды из крана. Также хорошо предложить ребенку попить чистой питьевой водички.

Наиболее современный способ, имеющий свои плюсы и минусы. Мочесборник – это полиэтиленовый пакетик с каплевидной формы отверстием и клеящим веществом, позволяющим прикрепить его куда нужно. Есть мочесборники, которые сразу после сбора мочи можно заклеивать и прямо в них транспортировать в лабораторию. Не забудьте подмыть ребенка, прежде чем приклеивать пакетик к причинному месту. Для большего удобства рекомендуем надеть поверх памперс. Но главное: не приклеивайте мочесборник «на ночь»! Во-первых, малыш за время ночного сна справляет нужду не однократно, и в пакет может попасть такая смесь, результат исследования которой может закончиться направлением на госпитализацию. Пока в больнице разберутся в необоснованности подозрений, малыша могут попросту залечить от несуществующих болезней. Во-вторых, у мочесборника есть недостаток – он может отклеиться. Кроме того, многие детки ухитряются сами отодрать пакетик, который им мешает.

Анализы детей «для бассейна»

Для посещения детского бассейна необходимо взять справку от педиатра, которою дают на основании общего состояния ребенка, результатов анализа малыша на яйца гельминтов и на энтеробиоз.

Такие анализы малыша проводятся по результатам исследования соскоба. Процедура специальной подготовки не требует, выполняется утром, до дефекации. Подмывать ребенка перед сдачей соскоба не следует. Уложите малыша на левый бок, согните в колене правую ногу и немного отведите ее вверх. Небольшим специальным шпателем или просто спичкой с ваткой, смоченной в глицерине, сделайте соскоб, аккуратно «потрите», о перианальные складки и нижний отдел прямой кишки. В материале на энтеробиоз, осмотренном под микроскопом на предметном стекле, яйца остриц в норме не обнаруживаются вовсе.

Для заключения об отсутствии или наличии яиц гельминтов (анализ «яйца глист», как этот анализ называют упрощенно) исследуют кал. Чтобы сдать анализы малыша за несколько дней до этого следует избегать приема активированного угля, слабительных и препаратов железа, не использовать ректальных свечей и не ставить клизм. В день обследования утром соберите около 2 столовых ложечек кала малыша из трех различных мест испражнения. Для транспортировки рекомендуем использовать специальный одноразовый контейнер или просто чистую сухую стеклянную баночку с широким горлом. Время доставки анализа ребенка в лабораторию желательно должно быть минимальным. Тем не менее, допускается собирать кал вечером (но не больше чем за 8 часов до сдачи в лабораторию) и хранить его в холодильнике до утра.

АНАЛИЗЫ ДЕТЕЙ, УТОЧНЯЮЩИЕ ДИАГНОЗ

Биохимия крови
Чтобы провести биохимический анализ крови ребенка до 1 года забирают кровь из вены, локтевой или расположенной на голове ребеночка. Назначить исследование могут врачи-специалисты или терапевт. Проводят анализ для оценки работы внутренних органов и выявления того или иного заболевания на его ранней стадии. К биохимическому исследованию необходимо тщательно готовиться, причем, не только малышу, но и мамочке. Анализ сдают натощак, но многим грудничкам не кушать по 8-12 часов просто не под силу. В связи с этим самым маленьким нужно не давать грудь, по меньшей мере, часа 3 до назначенного визита в клинику. Иногда в лабораториях требуют поить деток водичкой, чтобы венозная кровь стала более жидкой. Что касается подготовка мамы – она сугубо психологическая. Ей могут разрешить присутствовать, а могут и не разрешить. Это стоит выяснить в клинике заранее – это внутренние правила. Маме, которая будет присутствовать, не лишним будет запастись валерьяночкой. Суметь попасть в венку на тоненькой ручонке или головке крохи даже опытная медсестра не с первого раза сможет. Чтобы малыш успокоился, покормите и приласкайте его сразу по окончанию процедуры. Детки довольно быстро забывают обиды, когда мама рядом с ними.

Кал на дисбактериоз кишечника для микробиологического исследования собирают в стерильную посуду, закрывающуюся плотной крышкой (к примеру, в стеклянную банку, стерилизованную и высушенную). Шпатель для накладывания материала, также должен быть стерильным. Малыша необходимо подмыть и как-то уговорить пописать, для того, чтобы ни моча, ни выделения из половых органов крохи, не попали в сосуд. Хлопья, слизь или гной, которые могут присутствовать в каловых массах, наоборот, обязательно нужно включить в пробу. Самые точные результаты анализа детей, — проведенные на материале, доставленном в течение 2 часов в лабораторию. В крайних случаях разрешается хранить материалы в холодильнике, но не дольше 4 часов до исследования.

Анализы малыша на скрытую кровь

Такую пробу проводят, при подозрениях на кровотечение у малыша какого-то отдела ЖКТ. Собирается материал так же, как на «яйца глист». Но подготовка отличается. За 3 дня «до» анализов необходимо исключить из еды: мясо, рыбу, печень и любые продукты, которые содержат железо (в том числе: яблоки, болгарский перец, белую фасоль, зеленый лук, шпинат), и овощи, которые окрашивают кал (к примеру, свеклу). Следует отказаться от чистки зубов, поскольку даже самое незначительное кровотечение из десен способно исказить результаты, сделав их недостоверными.

При подозрениях на инфекционные заболевания, а также при фарингите и тонзиллите проводят анализы по мазкам из носа, зева и носоглотки. Сбор мазков производят натощак, пить, полоскать рот водой или чистить зубы, перед процедурой нельзя. Она безболезненна для малышей, но крайне неприятна. Нужно широко открывать рот, в особенности при взятии мазка ребенка из носоглотки. С малышами постарше можно договориться, попросив потерпеть. Но маленьких деток придется крепко держать силой, чтобы не дергались. Поскольку они могут причинить себе боль или толкнуть руки медсестры, а если тампон коснется случайно слизистой или языка, мазок придется делать еще раз, и так пока не получится.

Анализы мочи ребенка по Нечипоренко

Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят, при выявлении отклонений от нормы в результатах клинического теста. Необходимо определить содержание эритроцитов и лейкоцитов, чтобы диагностировать воспалительные процессы мочевыводящей системы: пиелонефриты, циститы, скрытые гематурии и прочие. Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят по утренней моче. Прежде чем собирать анализ, тщательно подмойте половые органы ребенка и подготовьте стерильный сосуд. Собирать нужно «среднюю» порцию мочи, то есть собирают только мочу, которая идет в середине процесса мочеиспускания, а начальную и конец мочеиспускания пропускают.

Перед любым анализом малыша нужно:

1. проконсультироваться с доктором о правилах сбора материала и его доставки в лабораторию;

2. строго соблюдать требования по питанию и диете, если таковые имеются, перед сдачей анализов;

3. прекратить прием антибиотиков не позже, чем за 14 дней до взятия пробы либо предупредить педиатра и сотрудника лаборатории об их принятии (впрочем, предупредить стоит о любых принимаемых лекарствах);

4. подготовить емкость, в которую будете собирать материал (при исследованиях кала или мочи): стерильный контейнер, чистую банку с крышечкой или пластиковую упаковку;

5. воздержаться от проведения ребенку УЗИ и рентгена непосредственно перед анализами, а также любых физиотерапевтических процедур.

источник

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  • 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  • 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  • 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  • 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  • 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

источник

Взять кровь на анализ у ребенка – мероприятие не самое простое, особенно если она берется из вены. С одной стороны, консистенция крови ребенка значительно гуще, чем у взрослого, а с другой стороны, кровеносные сосуды еле заметны, не каждый раз удается попасть в них с первого раза. Понятно и то, что чем ребенок младше, тем эта процедура сложнее. Зачем и как берут кровь из вены у грудничка?

Несмотря на сложности, все малыши сдают кровь уже в первый месяц жизни. Эти анализы необходимы: для определения аллергии, если кожа малыша склонна к высыпаниям.

Биохимический анализ крови для грудничка — если есть подозрения на серьезные заболевания, например, сахарный диабет.

Забор крови из вены для ребенка, безусловно, стрессовая, поэтому важно знать, как берут кровь из вены у грудничка и соответствующим образом подготовиться.

Подготовка к забору крови у новорожденных сводится, прежде всего, к подготовке родителей. Самому малышу ничего особенного делать не надо: суть происходящего для него не ясна. Единственное, что малыш ощутит – это кратковременную боль, однако не сильную. Конечно, некоторые сложности могут возникнуть, если медсестра не сразу попадет в вену. В таком случае уколоть ребенка придется снова. Однако квалифицированный медицинский персонал проводит данную процедуру часто и никаких особенных проблем возникнуть не должно.

Во время взятия крови из вены у грудничка необходимо держать на руках: тепло матери рефлекторно успокоит его в неизвестной обстановке. После входа в манипуляционный кабинет, необходимо дать малышу осмотреться и привыкнуть к незнакомому помещению, а также медицинскому работнику, который будет к ребенку прикасаться.

Во время процедуры грудничка лучше держать на руках

Мама новорожденного должна обладать полным спокойствием, потому что малыш отлично чувствует состояние матери: нервное напряжение и стресс невольно передастся и ему. Во время самого забора крови у ребенка будет хорошо, если медсестре удастся отвлечь внимание малыша, например, яркой игрушкой.

Особенно переживающие мамы дополнительно могут воспользоваться одной хитрой уловкой: намазать место укола анестезирующим кремом. В этом случае даже сам момент укола будет для малыша практически незаметен. Детские врачи рекомендуют использовать в таких случаях крем «Эмла», он доступен в любой аптеке. Аналогично по действию будет использование жидкости «Меновазин».

Использование последний, впрочем, необходимо обсудить с врачом. К слову, надо сказать, что эти препараты с успехом используют и дети по старше, а также в некоторых случаях и взрослые. Механизм мази прост – он замораживает участок кожи и лишает его чувствительности. Использование таких препаратов сделает посещение манипуляционного кабинета менее стрессовым для ребенка, что само по себе является большим плюсом.

Как уже говорилось, кровеносные сосуды младенцев существенно меньше. По этой причине, забор крови осуществляется немного из других мест, чем у взрослого человека. Как правило, кровь берут с тыльной стороны руки либо в венке на голове. Несмотря на то, что процедура выглядит настораживающе, венки именно на этих участках тела максимально видны, шанс оказаться в них с первого раза выше всего именно там.

Молодые родители часто интересуются вопросом — чем берут кровь из вены у грудничка? Эта процедура осуществляется таким же образом, как у взрослых: рука затягивается жгутом, место укола мажут спиртом, делается укол иглой, кровь собирается в пробирку или вакуумную систему, затем жгут снимают, иглу вытаскивают и кладут ватку со спиртом.

Есть некоторые правила, выработанные медиками, которые позволят собрать нужное количество крови за один раз, не делая дополнительных уколов. Так, вместо привычных 1,5 мл крови можно набрать нужные 5 мл. Для этого в день сдачи анализа крови из вены у грудничка, нужно обильно покормить ребенка и дать ему 50 мл жидкости, которую он обычно пьет.

Кормить ребенка можно, если нет необходимости сдавать анализы натощак. Если же сдается кровь на определение глюкозы, где употребление пищи крайне противопоказано, этот момент лучше обсудить с педиатором. Сдавать анализ на сахар в таком случае необходимо максимально рано утром.

Еще, следует обратить внимание, чтобы в тот момент, когда происходит забор крови, руки младенца были теплые. Это самое важное требование, которое даст возможность работнику собрать нужное количество материала. Поэтому, если вы пришли с холода или в манипуляционном помещении прохладно, обязательно согрейте руки малышу.

Важно держать ребенка, чтобы ему было удобно и комфортно, а перед сдачей крови дать ему возможность осмотреться и успокоиться. Бывают случаи, когда лаборант может попросить родителей выйти из кабинета и оставить ребенка. Отнеситесь к просьбе с пониманием. Если брать кровь в медицинском заведении практикуется именно так, значит будьте уверены, что все пройдет правильно. А вот после процедуры одарите ребенка теплыми и положительными эмоциями, позанимайтесь с ним его любимыми делами, чтобы стереть негативный след окончательно.

Забор крови из пятки у новорожденного

Во многих больницах последнее время практикуется брать кровь у младенцев из пальчика или пяточки: достаточно пары капель крови, нанесенных на тестовую полоску, чтобы провести самые разные анализы. Столь небольшие изменения дали отличные результаты: родители перестали бояться доставлять своему малышу подобные мучения. Данная технология успешно применяется в частных клиниках, но спросить про данный метод можно и в государственном учреждении.

Взятие крови из вены у ребенка – мероприятие, безусловно, тревожное. Болезненные ощущения есть, но они кратковременны. Для родителя самое главное сохранять спокойствие, найти квалифицированного работника и, в случае необходимости, использовать анестезирующее средство.

В поисках хорошего медицинского учреждения лучше всего будет обратиться за советом к другим мамочкам и попросить рекомендацию. Самое же важное, это после анализа крови одарить ребенка теплотой и заботой, забыв неприятную, но мимолетную процедуру.

источник

Такая важная процедура первых дней жизни, как анализы новорожденных, пугают многих родителей. Но стоит разобраться в этом вопросе подробнее. Почему и зачем такие процедуры проводятся еще в роддоме? И как собрать анализы у новорожденных, чтобы они были максимально информативными.

Анализ крови новорожденных делают в том случае, когда невозможно поставить диагноз, исходя только из симптомов заболевания. Необходимо оценить картину заболевания ребенка и проследить динамику при его лечении. Кроме этого такой анализ требуется сдавать всем без исключения детям хотя бы 1 раз в течение года для определения состояния здоровья ребенка. В день рождения малыша производится забор крови, с повторением каждые 3 месяца.

Общий анализ крови новорожденного берут следующим образом:

1. Такой анализ берется только в утреннее время. Перед его сдачей рекомендуется не употреблять пищу в течение нескольких часов. А воду с добавками следует исключить. Но младенцам такой анализ можно сдать, подождав не менее 1,5 часа после кормления. Если анализ необходимо сдать срочно, то можно провести процедуру в любое необходимое время.

2. Для того, чтобы сдать анализ крови новорожденному, врачу необходимо взять ее некоторое количество из любых конечностей ребенка. Нередко такой анализ берут из пятки ребенка.

3. Прокол производят при помощи одноразового инструмента. Образец крови наносят на стекло, и прижимается другим стеклом. Таким образом, делают мазок, который в дальнейшем рассматривают под микроскопом. Процедура это безболезненная, ребенок может только испугаться резких движений, но никакой боли он не испытывает.

Общий анализ крови информирует о нахождении в крови телец, таких как, эритроциты, тромбоциты и лейкоциты. Проводятся исследования на уровень гемоглобина в крови, СОЭ и другие параметры. Существует общепринятая норма при анализе крови по каждому параметру. Отклонение от нее говорит о проблеме со здоровьем ребенка. В частных и государственных медицинских учреждениях нормы могут отличаться по некоторым параметрам. В государственных клиниках анализы выписываются на старых бланках, которые были выпущены еще до 2000 года. Сейчас эти показатели считаются устаревшими. Когда же стоит бить тревогу, изучая цифры в результатах анализа?

Плохой анализ крови новорожденного будет с такими показателями:

1. Пониженное количество эритроцитов. Такие данные говорят о пониженном содержании таких веществ, как железо и белок в организме. В норме эритроцитов должно быть 3,5 – 4,8 / литр. Деформация этих кровяных телец указывает на имеющиеся какие-то генетические заболевания, болезни печени и другие проблемы.

2. Пониженный гемоглобин (ниже нормы в 115-175 /литр) указывает на то, что есть проблемы с доставкой кислорода в организм. В связи с пониженным гемоглобином может развиться анемия.

3. Пониженное количество тромбоцитов в крови препятствует быстрому образованию кровяного сгустка. Из-за этой проблемы, при наличии даже небольшого кровотечения, будет трудно остановить кровь у ребенка. Согласно нормам, содержание лейкоцитов должно быть от 180-400/литр. Если тромбоцитов больше нормы, это также повод обратиться к врачу.

4. Слишком большое содержание лейкоцитов в результатах исследования свидетельствует о присутствии воспалительного процесса и развитии инфекции. У здорового ребенка их должно быть 5,5 – 12,5/литр. Небольшое повышение лейкоцитов может быть, если сдавать этот анализ после еды. Поэтому необходимо сдавать анализ на голодный желудок.

5. Содержание нейтрофилов в здоровом организме должно быть не менее 15-45%. Меньшее количество говорит о наличие нейтропении в результате определенных болезней. Повышенное содержание также не является добрым знаком.

Норма анализа означает соответствие всех параметров – то есть, если они не ниже и не выше. Если причин для беспокойства нет и состояние ребенка не вызывает опасения, то не нужно беспокоиться по поводу того, что показатели чуть занижены. Это не всегда показатель болезни. По всем вопросам лучше консультироваться с участковым врачом и не делать поспешных выводов.

1. Биохимический анализ крови новорожденного исследуется для получения развернутой картины о состоянии внутренних органов ребенка. Его назначают при симптомах, похожих на рахит и при частых болях в животе. На такой анализ направляют при подозрении на болезни печени и органов пищеварения. Анализ берется из вены, поэтому грудным детям до 3-4 месяцев его берут из вены головы, ноги или предплечья. Найти вену на локтевом сгибе малыша не представляется возможным. Биохимический анализ показывает развернутые параметры крови ребенка, которые не входят в стандартный анализ крови. Такие, как билирубин, белок, глюкоза и другие.

2. Анализ крови на билирубин у новорожденных собирается при рождении из пуповины малыша. Он проводится для того, чтобы определить, есть ли у малыша желтушка. Повышенное содержание его в организме придает желтый цвет телу ребенка. Именно от содержания этого вещества зависит окраска мочи и кала. При рождении показатели билирубина в крови у младенца очень высокие. Здоровый человек не может иметь такие показатели. Однако, для младенцев считается нормой 60 мк моль/литр. Через несколько дней количество билирубина может доходить до 200 мк моль/литр, что также не должно быть причиной для паники. Через какое-то время показатели снижаются. В организме ребенка начинают вырабатываться ферменты, которые снижают количество билирубина в организме. Чтобы отследить динамику этих изменений берется кровь у младенца в течение нескольких минут после рождения.

3. Скрининг новорожденного проводится для выявления редких генетических заболеваний на ранних сроках. Если болезнь обнаружить еще до того, как появятся симптомы, то облегчить состояние ребенка будет на много проще, а в некоторых случаях — и окончательно предотвратить развитие болезни. Анализ из пятки новорожденных собирается через 1-2 дня после рождения. Образец крови высушивается и направляется в лабораторию. Этот анализ готовится длительное время, но он дает возможность провести исследования на 51 опасную болезнь. Благодаря тому, что генетический анализ новорожденного проводится еще в роддоме, удается принять меры еще до того, как болезнь заявит о себе в полную силу. Как правило, большая часть детей не находятся в группе риска по таким заболеваниям, но 100 детей из 140 000 оказываются в группе риска по этим болезням. Во многих странах такой анализ является обязательной процедурой в роддоме.

Чтобы получить более полную картину о состоянии здоровья малыша, берут анализ мочи новорожденного. Моча, как любая жидкость в организме. имеет массу характеристик и показателей. По этому анализу можно определить наличие солей, белка и сахара в организме. Концентрация этих веществ может говорить о том, что в работе организма есть определенные проблемы. Но как взять анализы у новорожденного в таком возрасте? Собрать мочу в баночку у такого ребенка представляется очень сложной задачей. А ждать, пока месячный малыш захочет поделиться своей мочой, может быть неблагодарным занятием. Поэтому сейчас изобрели такое приспособление как мочеприемник, который облегчает эту задачу. Такое приспособление имеет мешочек с прорезью и клеящуюся поверхность. Принцип действия такого приспособления прост. Мешочек приклеивается на промежность младенца, и остается только ждать, когда нужная для анализа жидкость окажется внутри мешочка. Очень важно, чтобы моча была собрана в стерильную емкость, которая продаются в аптеке. Тогда там не будет никаких других примесей, и анализ будет пригодным для исследования. Если моча собрана старым способом при помощи клеенки, то гарантий того, что анализ укажет достоверную информацию, нет.

Расшифровка анализов у новорожденного, связанных с мочой, проводится по нескольким показателям. В первую очередь исследуются свойства мочи. После отстаивания биологической жидкости, исследуется осадок, который выпадет на дне емкости. В анализе мочи могут быть получены показатели, свидетельствующие о проблемах:

1. Слишком высокое количество лейкоцитов, которые говорят об инфекции мочевыводящих путей.

2. Наличие эритроцитов, имеющихся в составе крови, говорит о попадании некоторого количества крови в мочу. Это может происходить при болезнях почек или какой-то травме мочевыводящих путей.

3. Если в моче имеется большое количество солей, то это не всегда является признаком болезни. Но в младенческом возрасте этот показатель все же является поводом задуматься о причинах такого количества солей.

4. Белок в моче может повышаться в результате вирусной инфекции и воспалительного процесса в почках. Очень важно осторожно собирать мочу у мальчиков. Перед сбором анализа необходимо очень хорошо промывать его половые органы, так как в районе крайней плоти может скапливаться половой секрет, который может попасть в емкость.

Анализ кала новорожденного берется только при наличии необходимости на его проведение. При помощи такого анализа можно исследовать работу всех органов переваривания пищи, а также наличие глистной инвазии. Но анализ кала на выявление глистов необходимо проводить только после того, как ребенку исполнится 1 год. Родителей младенцев часто направляют на такое исследование для проверки микрофлоры кишечника ребенка. Обычно к 2 месяцам жизни малыша микрофлора ребенка приходит в нормальное состояние, но бывают случаи, когда колики не заканчиваются, кал имеет зеленый цвет, и имеются небольшие вкрапления крови и слизи в нем.

С помощью такого анализа можно выяснить:

1. Степень активности ферментов и способность организма переваривать пищу.

2. Наличие воспалений в организме или их отсутствие.

3. Исследовать микрофлору кишечника.

Но как собрать кал на анализ у новорожденных? Основным правилом является факт, что собирать кал нужно исключительно в стерильную емкость, в которой имеется ложечка, упрощающая процесс сборки. Для сбора анализа у грудных детей достаточно количества равного одной чайной ложке. Собрать кал можно вечером, и поместить контейнер на время в холодильник. Пред сбором кала нельзя применять никакие лекарственные препараты и пользоваться свечами. Это может негативно сказаться на результатах исследования.

Плохие анализы у новорожденного могут указывать на проблемы с микрофлорой кишечника или при воспалительном процессе в организме.

В таких случаях показатели будут следующие:

1. Повышенное количество лейкоцитов.

2. Наличие палочек кишечной инфекции.

4. Присутствие нейтрофилов в анализе.

Если были обнаружены какие–то проблемы с каловыми массами ребенка при наличии других тревожных симптомах, врач может направить сдать анализ на дисбактериоз новорожденного. Этот анализ сдается также, как и обычный анализ кала, только в этом случае исследования проводятся для выявления наличия и количества определенных бактерий. Назначается такой анализ, если стул ребенка имеет зеленоватый цвет с кислым запахом. Результаты анализа могут выявить нарушение соотношения бактерий без возбудителя. Такой вид дисбактериоза не нуждается в лечении. Эту проблему можно устранить с помощью укрепления организма ребенка.

Другое дело, когда есть подозрения на стафилококковую инфекцию. В таком случае назначается анализ на стафилококк у новорожденных. У ребенка наблюдаются клинические проявления и общее плохое самочувствие. Такой анализ позволяет подтвердить или опровергнуть наличие стафилококковой инфекции в организме ребенка. Анализ на эту инфекцию сдается в виде кала или мочи. Перед сдачей этого анализа нельзя применять слабительные свечи и другие лекарства. Кал собирается ложечкой в стерильную баночку и сдается в лабораторию.

Каждому родителю необходимо понимать, что все анализы для младенцев назначаются для более точной постановки диагноза или для предотвращения определенных болезней. Поэтому, пренебрегать этой процедурой нельзя.

источник

Некоторые наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия и гипотиреоз требуют ранней диагностики заболевания. Во многих развитых странах такое исследование крови у новорожденных является обязательным. Так что приготовьтесь сдавать анализы в роддоме у новорожденного малыша. В этой статье мы рассмотрим какие анализы сдают новорожденные ребятишки.

При гипотиреозе анализ крови новорождённого показывает наличие тиреотропного гормона (ТТГ), а при фенилкетонурии обнаруживается фенилаланин. Кровь на анализ приходится брать из пятки новорождённого. Почему анализ крови у новорождённого берут именно из пятки? Анализ из пятки у новорожденного берётся по причине близкого расположения кровеносных сосудов, конечно и пальчики и пятки являются самыми чувствительными зонами малыша ( кровеносные сосуды располагаются достаточно близко к самой поверхности кожи), но пальчики на столько малы, что взять кровь из них не представляется возможным. У доношенных детей скрининг проводится на 3-5 день, а у недоношенных на 7-8 день жизни новорождённого. Небольшое колличество крови помещается на специальную впитывающую бумагу и в таком виде отправляется в региональную лабораторию. Данная процедура или скрининг-тест обязательно отмечается в обменной карте новорождённого. Если Вы задаётесь вопросом как собрать анализы у новорожденного, то попросите помощи в больнице, Вам обязательно помогут! Если результаты анализа крови новорождённого не показали присутствие опасных заболеваний, то есть результат — отрицательный, то данная информация остаётся в пределах лаборатории. В противном случае — если обнаружены признаки заболевания, результаты анализов незамедлительно сообщаются в поликлинику, где по месту жительства наблюдается ребёнок. Родители должны правильно указать адрес — где будет проживать младенец после выписки, во избежание дополнительных проблем.

Если малыш родился дома и анализ на генетические заболевания у него не проводился, родители должны сами обратится в медико-генетическую консультацию жительства для сдачи крови на скрининг-тест. Генетический анализ крови у новорожденных необходим, чтобы вовремя принять меры в случае отклонения от нормы.

При рождении малыша со слабым здоровьем, в роддоме проводятся все дополнительные исследования:

  • общий анализ крови новорождённого;
  • общий анализ мочи;
  • биохимические исследования крови;
  • анализ кала у новорождённого.

Анализ на генетические заболевания у новорожденных очень важен. Если у новорожденного мать имеет резус-фактор отрицательный, а отец — резус-фактор положительный, то не зависимо от состояния здоровья, в профилактических целях, у ребёнка будет взят анализ крови на определение группы и резус-фактора. Если у ребёнка резус-фактор не совпадает с материнским, то у новорождённого из пуповины возьмут анализ крови на билирубин. Наличие билирубина в крови является свидетельством гемолиза — повышенное разрушение эритроцитов, которые при положительном резусе несут на своей оболочке антиген резус-фактора, а при отрицательном резусе — этот антиген у них отсутствует). Антигены имеют белковую природу и при попадании их в другой организм вызывают в нём ответную иммунную реакцию -выработку антител нейтрализующих и разрушающих антигены. Такое явление наблюдается при положительном резус-факторе у малыша находящегося в утробе матери, которая имеет резус фактор отрицательный. Эритроциты крови с положительным резус-фактором попадают в организм матери, которая не имеет резус-фактора — возникает ответная иммунная реакция на инородный белок — начинают вырабатываться антитела разрушающие эритроциты с резус-фактором.

Подобная реакция может наблюдаться при несовпадении групп крови матери и ребёнка.Такая реакция может привести к летальному исходу, если вовремя не провести соответствующие обследования и не начать применять специальные препараты препятствующие такой ответной реакции организма. При определённых не естественных состояниях матери (последствия ранних абортов, курение, принятие спиртных напитков во время беременности, последствия механических повреждений) стенки плаценты истончаются и через неё в кровь младенца могут попадать антитела разрушающие эритроциты и освобождающие билирубин.

Билирубин очень токсичен, в особенности для развивающейся нервной системы ребёнка. Если он не нейтрализуется печенью полностью, то происходит его накопление в тканях организма и кожа малыша приобретает желтоватый цвет. Билирубин попадая в клетки мозга нарушает естественные процессы происходящие в них и даже может привести к их гибели, тем самым вызывая органические поражения мозга — билирубиновую энцефалопатию. Для предупреждения таких тяжелых поражений проводится анализ на билирубин у новорождённых и наблюдение за его показателями в течении нескольких дней.

Пожелтение кожи у ребёнка может произойти и по другим причинам: гипоксия, как результат продолжительных родов, различные механические повреждения тканей сопровождающиеся гибелью эритроцитов, инфекционное заражение. У не доношенных младенцев анализ крови на билирубин будет проведён, даже, при не значительном, на первый взгляд, пожелтении кожи. Это объясняется тем, что у таких ослабленных детей внешние признаки не отражают тяжести предполагаемого заболевания.
При малейших признаках желтухи, в роддоме, назначается общий анализ крови новорождённым, в связи с тем, что при усилении процесса распада эритроцитов происходит снижение содержания гемоглобина в крови.
Для новорождённых многоплодной беременности, недоношенных, с признаками задержки в развитии — общий анализ крови проводится обязательно.

Кровь, как внутренняя среда организма, способна проникать везде и всюду, отражая на своём химическом и молекулярном уровне все изменения происходящие в тех, или иных органах и тканях. Если маленький организм поражен какой либо инфекцией, то общий анализ крови покажет повышение числа лейкоцитов, увеличение количества молодых клеток, ускорение процесса оседания эритроцитов. Эти симптомы являются самыми ранними, по сравнению с остальными симптомами заболеваний и они помогут вовремя предотвратить, или вылечить малыша.

У полностью здорового ребёнка анализы должны показывать нормальные значения:

  • эритроцитов — 3,6 — 6,2 x 1012/л;
  • тромбоциты -150 — 400 x 109/л;
  • лейкоцитов — 8,5 — 14 x 109/л;
  • гемоглобин — 124 — 166 г/л.

Перед рождением у младенца в крови содержится два типа гемоглобина:

  • HbF (80%) -фетальный (данный вид гемоглобина обнаруживается только у младенце находящихся внутри утробы матери и у только, что родившихся малышей, он способен связывать кислорода больше, чем обычный гемоглобин);
  • HbA (20%) — взрослый гемоглобин встречается только у взрослых людей и у детей через некоторое время после их рождения(способен забирать кислород из воздуха в лёгких).

Взрослый гемоглобин содержится во всех эритроцитах новорождённого после 4 — 5 месячного возраста.

В роддоме анализ мочи у новорождённых назначается не часто. Для этого должны быть очень веские причины, в виду того, что эта процедура достаточно осложнена транзиторной олигурией (в первые 3 дня ребёнок выделяет очень мало мочи). Забор анализов мочи проводится с помощью катетора только у тяжелобольных новорождённых, у которых есть необходимость срочно определить состояние мочеполовой системы, печени или нарушение обменных процессов.

Какие анализы берут у новорожденного? При врождённой фенилкетонурии происходит нарушение обмена веществ следствием которого является развитие очень глубокой умственной отсталости. Причиной такого нарушения является недостаточная выработка организмом фермента фенилаланингидроксилазы отвечающего за превращение токсичной аминокислоты фенилаланина в безопасную аминокислоту тирозин. В результате недостаточности нейтрализующего фермента — фенилаланингидроксилазы в крови накапливается фенилаланин. Под его воздействием происходит постепенное отравление и разрушение клеток центральной нервной системы, что и приводит к задержке в умственном развитии ребёнка.

При положительном результате на фермент фенилаланин назначают дополнительные анализы ещё в роддоме или после выписки. Проводится дополнительное исследование анализов не только крови, но и мочи новорождённого. Точное диагностирование фенилкетонурии необходимо провести до 21 дня жизни новорождённого. Это позволит вовремя назначить специальную диету с малым содержанием белков содержащих аминокислоту фенилаланин и предотвратить нарушения умственного развития ребёнка. Протеины молока в своём составе содержат большое количество аминокислоты фенилаланин, поэтому малышам больным фенилкетонурией назначают смеси не содержащие молочных белков. Другие методы лечения основанные на молекулярно-генетической терапии находятся на стадии исследования и в широких масштабах не применяются. При соблюдении строгой диеты в организм не поступают белки содержащие фенилаланин и не происходит накопление этой аминокислоты в организме, а следовательно не происходит отравления нервной системы.

При врождённом гипотиреозе происходит нарушение выработки гормонов щитавидной железы. При не отрегулированной работе щитовидной железы, во внутриутробном развитии и в первые годы после рождения, происходит задержка процессов созревания головного мозга и умственного развития, возникают различные психические отклонения.

Если генетический анализ крови новорожденного показал избыточное содержание тиреотропного гормона щитовидной железы (положительный результат на наличие тиреотропного гормона), то участковый педиатр местной поликлиники, для уточнения диагноза — гипотиреоз, назначает:

  • консультацию у эндокринолога на исследование всех типов гормонов щитавидной железы;
  • сдать анализы новорождённому на исследование всех гормонов щитавидной железы;
  • ультразвуковое исследование щитавидной железы для выявления возможных разрастаний ткани щитовидной железы и образования узлов;
  • рентгеновское обследование щитавидной железы.

При раннем всестороннем диагностировании заболевания, есть возможность начать лечение гормональными препаратами вовремя (ранней считается диагностика проведённая до 4 -6 недель после рождения) и предотвратить нарушения в физическом и умственном развитии. Кроме того, грудной ребёнок должен получать минимальную дневную порцию гормонов щитовидной железы с натуральным молоком матери при его грудном вскармливании.
Следовательно такие опасные наследственные заболевания, как гипотиреоз и фенилкетонурия можно предупреждать, если новорождённый ребёнок вовремя сдаст все необходимые анализы и получит профилактическое или специальное стационарное лечение.

В результате наших исследований мы смогли прийти к выводу, что забор анализов крови, мочи, кала у новорождённых — это оправданная необходимость. Ранняя диагностика заболеваний, при помощи исследования взятых анализов, позволяет во время выявлять некоторые опасные заболевания и проводить профилактические мероприятия или назначать специальное стационарное или другие виды лечения. Анализы новорожденных — норма, которую должен сделать каждый родитель. Предупреждён — значит вооружён! Поэтому анализы новорождённых крайне важны и позволяют предупредить ряд проблем в будущем.

источник



Источник: domofoniya.com